先天性脊柱裂的癥狀是什么？先天性脊柱裂怎么治療？

　　支撐人體的脊柱是由26塊脊椎骨連接組成的，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內包有脊膜、神經及脊髓等組織，如椎管先天性發有異常，則可椎管閉合不全，稱為脊柱裂。此癥多見于腰骶部，偶見于胸段，裂開處多在脊柱后面，少數可位于前方，正常人有20～25％有脊拄裂，有的病人腰背部皮膚上有一撮長毛、血管痣或酒窩樣凹陷，并可在該處摸到凹陷。脊柱裂病人大多無臨床癥狀，偶在體檢時才發現，此型稱為“隱性脊柱裂”。

　　1、隱性脊柱裂：在常規攝片中的發現率可高達10％以上。多數無癥狀，少數有局部酸痛與不適感。椎板缺失區鄰近皮膚可有色素沉著、皮下脂肪瘤、一叢毛發或一個內藏毛發的小凹，后者可能有管道通向深部--皮竇（道）。少數病人的終絲或馬尾神經粘著于椎板缺失區，或有異常纖維組織伸入椎管內。隨著年齡增長，脊髓上移，脊髓圓椎或馬尾神經受牽拉或壓迫，逐漸出現尿急、遺尿等括約肌功能障礙，下肢遠端肌力減退與營養障礙。原無癥狀的病人可在某次劇烈活動或意外撞擊后出現急性馬尾綜合征：膀胱功能障礙、陽萎、下肢麻木和足下垂等。合并先天性皮竇者，細菌可經竇口侵入椎管引起各種急或慢性椎管內感染和化膿性腦膜炎，后者有反復發作傾向。

　　2、脊膜膨：出占顯性脊柱裂的3％～4％。脊髓及神經根通常不受累。在大哭及咳嗽時脊膜膨出處出現搏動。在膨出的脊膜囊內如含有少數神經根，則病人有不同程度肢體癱瘓和括約肌功能障礙。部分病人由于脊髓下端被粘連固定，在脊柱長度增加時，脊髓不能相對上移，出現圓椎-馬尾神經功能障礙或原有癥狀逐漸加重。

　　3、脊髓脊膜膨：出占顯性脊柱裂90％以上。發生病變節段的脊髓功能嚴重障礙，包括肢體癱瘓、感覺缺失、大便失禁和神經源性膀胱癥狀。多數病兒伴腦積水，這是由于在胚胎發育過程中脊柱長度增加時，脊髓下端被粘連固定于椎管下端，導致部分延髓和小腦組織被向下拉出顱腔，穿過枕骨大孔疝入椎管內（Arnold-Chiari畸形），從而妨礙腦脊液流通，引起腦積水。

　　1、囊性脊柱裂的病兒于出生后即見在脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內有脊髓、神經組織等，用手電照之不透光或可見到囊內組織陰影。患兒啼哭時包塊張力增高、較硬，安靜時背部包塊軟且張力不高，于包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內溝通。如患兒安靜狀態時，包塊張力高，前囟隆起，可能同時伴發腦積水征。

　　2、脊髓脊膜膨出均有不同程度神經系統癥狀和體征，仔細檢查可發現患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應或反應微弱，患兒稍大些即可發現大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。

　　3、脊髓外露生后即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常并有嚴重神經功能障礙，不能存活。

　　4、隱裂在背部雖沒有包塊，但病區皮膚上常有片狀多毛區或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但是大多數無任何癥狀。

　　一、預防

　　脊柱裂是神經管畸形的一種，以脊膜或脊髓通過未完全閉合的脊椎疝出或暴露于外為特征的先天性畸形。神經管畸形是胚胎發育時神經管缺損所導致的畸形，嚴重者可出現骶神經受損，下肢運動障礙、大小便失禁甚至癱瘓，感染者可導致腦癱。是不可逆的。在20世紀90年代以前中國新生兒神經管畸形發生率為2。3‰-2。8‰，占世界新生兒神經管畸形的1/4-1/3，是發生率最高的國家。90年代后期，人類發現了先天性神經管畸形產生的原因――懷孕婦女體內缺乏名為“葉酸”的營養素。中國從90年代以后推廣孕期保健，并針對神經管畸形制定在懷孕前3個月開始至孕后3個月口服葉酸的方案，并根據孕期“B”超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經管畸形，此舉大大降低了神經管畸形率的發生。

　　二、其他注意事項

　　1、隱性骶骨脊柱裂的合并癥是發育期導致脊髓拴系損其馬尾神經。

　　2、脊髓脊膜膨出可合并腦積水。病兒的手術生存率，近來已達80～93％。損害部位越高，存活率越低。手術死亡病例的70％發生在術后頭兩年。死亡原因中，腦室炎占24～45％，腦積水及分流術并發癥占19～30％，肺炎占22％，腎臟并發癥占11％。

　　3、脊髓裂或脊髓膨出極易引起腦膜炎，患兒常難以繼續生存。

　　1、有骨梁存在，在X線片上可發現椎體背面有相應的骨質改變。

　　2、脊髓造影或碘水脊髓造影。

　　3、CT掃描及MRI。

　　先天性脊柱裂患者的適宜飲食方案包括以下幾點：1、宜吃含有鈣質豐富的食物。2、宜吃含有蛋白質豐富的食物。3、宜吃含有維生素D豐富的食物。

　　一、手術指征及手術時機的選擇

　　1、現在認為先天性脊柱裂當脊髓受到異常牽拉，局部缺血、缺氧，可造成神經機能障礙而產生一系列臨床癥狀，稱脊髓栓系綜合征。臨床可有各種不同的表現，如下肢感覺運動障礙、步態異常、足畸形、大小便功能障礙及背部或下肢疼痛等。脊髓栓系綜合征的病因可分為原發性及繼發性，原發性為脊髓胚胎發育畸形造成對脊髓的牽拉壓迫，如脊髓縱裂、終絲牽拉、硬脊膜內脂肪瘤及脊髓脊膜膨出等；繼發性為脊柱手術后椎管腔瘢痕或束帶粘連、蛛網膜炎癥后粘連等。

　　2、Reigel認為脊髓栓系綜合征患者每天的站、坐、彎腰等各種運動都有加重脊髓損傷的潛在危險。Tani\，Schneider等學者通過動物實驗及手術探查，發現脊髓循環障礙是本病發病機理，手術行栓系松解后，遠端脊髓血流量顯著提高。因此，多數學者認為脊髓栓系綜合征應該手術治療，并且手術越早越好。Satar等〔18〕認為此病是呈進行性發展。他通過兒童組與成人組手術效果的比較，得出兒童組比成人組手術效果好的結論。Vesna等認為對于無臨床癥狀的脊髓栓系患者也應該手術，以阻止神經進一步變性。

　　3、然而，有些學者通過臨床觀察，發現許多未手術患者長期隨訪，癥狀并無加重，而手術的患者，有的術后癥狀有改善，有的無變化，而有的癥狀反而加重。因此，他們認為手術指征的掌握應嚴格，脊髓栓系不能視為手術唯一指征。只有對神經癥狀進行性加重的患者考慮手術才較為妥當。對無癥狀的患者更不宜手術。

　　二、手術方法

　　1、脊髓栓系的手術方法因病因不同而不同，原則上是切除病灶，解除脊髓的牽拉，栓系。如終絲牽拉征手術時只需將變性的終絲切斷1cm即可解除脊髓的牽拉。脊髓縱裂的手術方法是切除異物，松解異物對脊髓的牽拉。脊髓積水手術仍采取分流術，尚未看到新的治療方法。有關脊髓脊膜膨出，目前流行的做法仍是將粘連牽拉的脊髓從膨出的硬脊膜囊上分離下來，放入椎管腔內，徹底游離脊髓，解除牽拉，修剪多余硬脊膜，用硬脊膜或補片擴大縫合硬脊膜囊。Ois等提出脊髓脊膜膨出治療時還應考慮以下幾點：缺損的范圍和平面、有否嚴重的腦積水、有否感染以及是否伴有其他臟器畸形。

　　2、囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生后1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術死亡率，患兒也可年長后（1歲半后）手術。手術目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包扎力求嚴密，并在術后及拆除縫線后2～3日內采用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

　　3、對于長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經系統癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查后，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。

　　4、對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術后通常難以恢復正常。甚至加重癥狀或發生其他并發癥。

　　5、早期認識此病和早期治療是治愈該病的關鍵。脊柱裂合并脊髓拴系的患兒，小兒時一般沒有癥狀，但是隨著身體的發育，拴系的脊髓受到牽拉，從而出現相應的癥狀。研究表明，一旦出現運動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，只有約45％的患者恢復正常；一旦發生尿失禁，只有12％的患者恢復正常。因此一旦發現脊髓拴系，無論有無癥狀都要手術治療。我們正在加大普及和宣傳相關方面的臨床知識，使患者家屬在患兒剛剛出生時就認識到后背部的包塊、血管痣、皮膚凹陷和多毛等并不是現象表面，可能存在椎管內的脊柱和脊髓先天畸形。應該早作檢查，近早手術，切勿在出現明顯癥狀后再匆忙手術，可能會后悔終生。隨著現代麻醉和神經重癥監護的重大進步，目前患者年齡并不是制約手術的問題。